Sağlık Bakanlığı, sinir hücrelerini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici tek kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi’nin (SMA) tanısı, tedavisi ve izleminde ulusal düzeyde standart yaklaşımın uygulanmasına katkı sağlaması için SMA Klinik Protokolü’nü yayımladı.
İlk olma özelliğini taşıyan ve alanında uzman hekimlerin katkısıyla hazırlanan protokolde, SMA’nın görülme sıklığı, klinik bulguları, tanı süreci, uygulanabilecek tedavi yöntemleri, hasta aile ve ailelerine yönelik psikiyatrik dayanak ile yerde yıl itibarıyla evlenecek çiftler ile yenidoğanlarda başlatılan taramalar hakkında kapsamlı malûmat ve önerilere yer verildi.
Buna göre, Türkiye’dahi şu zihin SMA’dan etkilenen yaklaşık 3 1000 kişi bulunuyor. Türkiye’dahi yılda ortalama 1 milyon 200 1000 tevellüt gerçekleştiği dikkate alındığında SMA ile dünyaya gelen plâstik sayısının 130-180 (ortalama 150) arasında olduğu tahmin ediliyor.
Tip 1, 2 ve 3 şeklinde sınıflanan SMA’nın en ağır türünü doğumdan itibaren ilk 6 ayda ortaya kaynak ve bebeklerde iki yaşından önce solunum yetmezliğinden ölümlere neden olabilen Tip-1 SMA oluşturuyor.
Batı toplumlarında her 40 kişiden 1’i SMA taşıyıcısı
SMA, ana ve babanın her ikisinin dahi taşıyıcı olması durumunda yenidoğan bebekte yüzde 25 ihtimalle ortaya çıkabiliyor. Ebeveynlerden sadece birinin taşıyıcı olması durumunda ise gelecek plâstik yüzde 50 ihtimalle taşıyıcı olarak dünyaya geliyor. Akraba evlilikleri dahi hastalık açısından ciddi riskler arasında sıralanıyor.
Klinik protokoldeki bilgilere göre, SMA taşıyıcılığı garp toplumlarında kabaca her 40 kişiden 1’inde görülüyor.
Bu nedenle yeni evlenecek çiftlerde ve yenidoğan bebeklerde yerde yıl itibarıyla başlatılan SMA taramaları, taşıyıcılığın saptanması, yerde durumdaki ebeveyn adaylarına uygun tedavi seçeneklerinin sunulması, bebeklerde ise erken dönemde tedaviye başlanabilmesi açısından yetişkin önem taşıyor.
SMA taşıyıcısı çiftler, mevki desteğiyle sağlıklı evlât sahibi olabilir
Klinik protokolde, tarama süreçleri ve hangi aşamaların izleneceğine üzerine bilgiler dahi yer öncü.
Buna göre, çiftlere yönelik taramalarda tek ebeveynde taşıyıcılığın saptanması durumunda test başka eşe dahi yapılıyor.
Her iki kişinin dahi SMA taşıyıcısı olduğu çiftlere, tüp plâstik (invitro fertilizasyon) yöntemi ile evlât sahibi olması öneriliyor. Maliyeti yüksek olan yerde tedavinin giderleri, başka kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi SMA için dahi mevki tarafından karşılanıyor.
Topuk kanı taramaları ile SMA’nın erken tedavisi mümkün olacak
Yenidoğanlarda ise topuk kanı taramaları içinde bakılan SMA, tedaviye en erken dönemde başlanmasına olanak sağlayacak. Böylelikle hastalığın etkilerinin hiç ortaya çıkmaması veya oluşturabileceği hasarın en organ indirilmesi mümkün olabilecek.
Ayrıca yenidoğan taramasında tanı algan bebeklerin ebeveynleri, henüz önce değerlendirilmemişse taşıyıcılık açısından tekrar değerlendirilecek.
“SMA hastalığının elimine edilmesine katkı sağlayacak”
Sağlık Bakanlığının klinik protokolünde tarama programlarının hastalık oranının azaltılması ve gelişmiş ülkeler açısından yenidoğan ölüm sebepleri arasında en üst sıralarda bağcıklı SMA hastalığının yetişkin oranda elimine edilmesine katkı sağlayacağı vurgulandı.
SMA için Türkiye ve materyalizm var olan tedavi seçeneklerinin teferruatlı olarak aktarıldığı protokolde, hasta aile ve ebeveynlerin psikolojik açıdan bile desteklenmelerinin gerekliliğine uyanıklık çekildi. Protokolde ayrıca SMA hastalarının ulusal göz takviminde yer saha aşılarını yaptırması ve yılda tek kez influenza aşısı olması tavsiyesinde bulunuldu.
Yasal Uyarı: Sitemiz tasarım aşamasındadır ve tüm içerikler hayal ürünüdür. Gerçek kişi ve kurumlar ile benzerlikleri tamamen tesadüfidir. İçerikler haber niteliği taşımaz ve gerçekliği yoktur. Sitemiz taslak aşamasında rastgele oluşturulan içeriklerden sorumlu değildir. Yinede sitemizden kaldırılmasını istediğiniz içerikler için [email protected] adresine mail ileterek taleplerinizi iletmeniz halinde yasal süre içerisinde tüm içerikler sitemizden kaldırılacaktır.
